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Rasgo

Left ventricular systolic dysfunction

Abnormality of left ventricular contraction, often defined operationally as an ejection fraction of less than 40 percent.

HPO HP:0025169

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the cardiovascular system

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

64 genes asociados a Left ventricular systolic dysfunction

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Left ventricular systolic dysfunction. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DSiempreEn 1 afección
SLC6A6solute carrier family 6 member 6SiempreEn 1 afección
SOX17SRY-box transcription factor 17SiempreEn 1 afección
ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ACTN2actinin alpha 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ANKRD1ankyrin repeat domain 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
BAG3BAG cochaperone 3Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
BAG5BAG cochaperone 5Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
CRYABcrystallin alpha BMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
CSRP3cysteine and glycine rich protein 3Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
DESdesminMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
DMDdystrophinMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
DOLKdolichol kinaseMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
DSG2desmoglein 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
DSPdesmoplakinMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
FHL2four and a half LIM domains 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
FKTNfukutinMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
FLNCfilamin CMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
GATAD1GATA zinc finger domain containing 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPaseMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
JPH2junctophilin 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
LAMA4laminin subunit alpha 4Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
LDB3LIM domain binding 3Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
LMNAlamin A/CMuy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
LMOD2leiomodin 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
MYBPC3myosin binding protein C3Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
MYH6myosin heavy chain 6Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
MYH7myosin heavy chain 7Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
MYPNmyopalladinMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
NEXNnexilin F-actin binding proteinMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
NRAPnebulin related anchoring proteinMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
PLNphospholambanMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetaseMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
PPP1R13Lprotein phosphatase 1 regulatory subunit 13 likeMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
PRDM16PR/SET domain 16Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
PSEN1presenilin 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
PSEN2presenilin 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
Mostrar 24 genes más
GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
RBM20RNA binding motif protein 20Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
RPL3Lribosomal protein L3 likeMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit AMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
SGCDsarcoglycan deltaMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit AMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylaseMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TCAPtitin-capMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TMPOthymopoietinMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac typeMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TNNI3troponin I3, cardiac typeMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TNNT2troponin T2, cardiac typeMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TPM1tropomyosin 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TTNtitinMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TXNRD2thioredoxin reductase 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
VCLvinculinMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
VEZF1vascular endothelial zinc finger 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6Frecuente (30–79 %)En 1 afección
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
POMT2protein O-mannosyltransferase 2A veces (5–29 %)En 2 afecciones
POPDC2popeye domain cAMP effector 2A veces (5–29 %)En 1 afección
SGCGsarcoglycan gammaA veces (5–29 %)En 1 afección
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Raro (1–4 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormal left ventricular function

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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