Rasgo
Elevated serum cholesterol
Nombre clínico: Hypercholesterolemia
An increased concentration of cholesterol in the blood.
Resumen
- También conocido como
- Elevated total cholesterol, High cholesterol, Increased total cholesterol
- Sistema corporal
- Laboratory abnormality
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test77 genes asociados a Elevated serum cholesterol
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Elevated serum cholesterol. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Siempre | En 3 afecciones |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Siempre | En 3 afecciones |
| ALBalbumin | Siempre | En 2 afecciones |
| APOA4apolipoprotein A4 | Siempre | En 1 afección |
| APOBapolipoprotein B | Siempre | En 2 afecciones |
| APOC2apolipoprotein C2 | Siempre | En 1 afección |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Siempre | En 1 afección |
| CREB3L3cAMP responsive element binding protein 3 like 3 | Siempre | En 1 afección |
| DGAT1diacylglycerol O-acyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Siempre | En 1 afección |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| LIPClipase C, hepatic type | Siempre | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | Siempre | En 3 afecciones |
| LPLlipoprotein lipase | Siempre | En 2 afecciones |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Siempre | En 1 afección |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Siempre | En 2 afecciones |
| SLC25A36solute carrier family 25 member 36 | Siempre | En 1 afección |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Siempre | En 1 afección |
| APOEapolipoprotein E | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CYP7A1cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| VMA12vacuolar ATPase assembly factor VMA12 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| APTXaprataxin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CAV1caveolin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CEP19centrosomal protein 19 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DYRK1Bdual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IL12Ainterleukin 12A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KIF12kinesin family member 12 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MEF2Amyocyte enhancer factor 2A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 37 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPIBSpi-B transcription factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TNPO3transportin 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CAV3caveolin 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DIO1iodothyronine deiodinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| GHRgrowth hormone receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFT56intraflagellar transport 56 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MEG3maternally expressed 3 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| MYO5Bmyosin VB | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NUP107nucleoporin 107 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SETXsenataxin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| GALK1galactokinase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | No registrado | En 1 afección |
| PYGLglycogen phosphorylase L | No registrado | En 1 afección |
| RSPO1R-spondin 1 | No registrado | En 1 afección |
| TBL1Xtransducin beta like 1 X-linked | No registrado | En 1 afección |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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