Rasgo
EMG: myopathic abnormalities
The presence of abnormal electromyographic patterns indicative of myopathy, such as small-short polyphasic motor unit potentials.
Resumen
- También conocido como
- EMG: myopathic changes, EMG: myopathy, Myopathic electromyogram
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Read the genes linked to EMG: myopathic abnormalities, and the rest of your genome, with one test.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome Test119 genes asociados a EMG: myopathic abnormalities
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa EMG: myopathic abnormalities. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| BAG3BAG cochaperone 3 | Siempre | En 1 afección |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Siempre | En 3 afecciones |
| DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 | Siempre | En 1 afección |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Siempre | En 1 afección |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Siempre | En 1 afección |
| JPH1junctophilin 1 | Siempre | En 1 afección |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Siempre | En 1 afección |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Siempre | En 1 afección |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Siempre | En 3 afecciones |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Siempre | En 1 afección |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Siempre | En 1 afección |
| SGCAsarcoglycan alpha | Siempre | En 1 afección |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Siempre | En 3 afecciones |
| SNUPNsnurportin 1 | Siempre | En 1 afección |
| SQSTM1sequestosome 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Siempre | En 1 afección |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Siempre | En 1 afección |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Siempre | En 2 afecciones |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Siempre | En 1 afección |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CASQ1calsequestrin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| FLNCfilamin C | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KLHL41kelch like family member 41 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| KLHL9kelch like family member 9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MYPNmyopalladin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NEBnebulin | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
Mostrar 79 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TPM2tropomyosin 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TPM3tropomyosin 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| VCPvalosin containing protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ANO5anoctamin 5 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| BIN1bridging integrator 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CAV3caveolin 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CRYABcrystallin alpha B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DNM2dynamin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DUX4double homeobox 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EMDemerin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FKRPfukutin related protein | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FKTNfukutin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FRG1FSHD region gene 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GYG1glycogenin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MYF6myogenic factor 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYOTmyotilin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NEFLneurofilament light chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PLECplectin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SGCGsarcoglycan gamma | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SVILsupervillin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TTNtitin | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| UNC45Bunc-45 myosin chaperone B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FOXH1forkhead box H1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GAS1growth arrest specific 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NODALnodal growth differentiation factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTCH1patched 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SIX3SIX homeobox 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VWA1von Willebrand factor A domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DESdesmin | No registrado | En 1 afección |
| DYSFdysferlin | No registrado | En 1 afección |
| FXR1FMR1 autosomal homolog 1 | No registrado | En 1 afección |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | No registrado | En 1 afección |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | No registrado | En 1 afección |
| LDB3LIM domain binding 3 | No registrado | En 1 afección |
| TK2thymidine kinase 2 | No registrado | En 1 afección |
| TNPO3transportin 3 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas