Rasgo
Knee contracture
Lack of full passive range of motion (restrictions in flexion, extension, or other movements) of the knee joint resulting from structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules and/or skin.
Resumen
- También conocido como
- Contracture of knee, Contracture of the knees, Knee contractures
- Sistema corporal
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Knee contracture. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Siempre | En 1 afección |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Siempre | En 1 afección |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CFL2cofilin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FBN2fibrillin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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