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Gen

SGCA

sarcoglycan alpha

Resumen

Localización citogenética
17q21.33
Coordenadas
Cromosoma 17: 50.166.005–50.175.928 (GRCh38)
Exones
10 exones en 9,9 kb
Proteína
387 aminoácidos
También conocido como
SCARMD1, LGMD2D, adhalin, DMDA2, A2
Símbolos anteriores
ADL
Transcrito MANE Select
ENST00000262018.8NM_000023.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Miocardiopatía dilatada

    • Agrandamiento y debilitamiento del ventrículo izquierdo no explicados por una enfermedad de las arterias coronarias o de las válvulas; las formas hereditarias implican TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN y otros muchos genes, e incluyen el síndrome de Barth y las distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer una causa genética favorece una monitorización cardíaca más temprana y el cribado familiar, y en genes con un alto riesgo de arritmia, como LMNA, FLNC y RBM20, orienta las decisiones sobre la monitorización del ritmo y los desfibriladores implantables.

  • Distrofia muscular de cinturas

    • La distrofia muscular de cinturas comprende un conjunto de numerosos subtipos con diferentes patrones de herencia (cuya validez diagnóstica también varía). Se recomienda a las personas portadoras de variantes relacionadas con esta afección que consulten a un especialista musculoesquelético para obtener un diagnóstico definitivo.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de SGCA

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Variantes con una página
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica SGCA. SGCA y 25 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 49.670.967 hasta 50.670.966.Cromosoma 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbSPOP: 49.598.884–49.678.201, hebra inversaSPOPSLC35B1: 49.682.022–49.709.014, hebra inversaSLC35B1FAM117A: 49.710.332–49.789.180, hebra inversaFAM117AKAT7: 49.788.624–49.835.026, hebra directaKAT7TAC4: 49.838.300–49.848.071, hebra inversaTAC4DLX4: 49.968.588–49.974.959, hebra directaDLX4DLX3: 49.990.005–49.995.224, hebra inversaDLX3ITGA3: 50.055.968–50.090.933, hebra directaITGA3PDK2: 50.094.737–50.120.276, hebra directaPDK2SAMD14: 50.110.040–50.130.160, hebra inversaSAMD14PPP1R9B: 50.133.732–50.151.020, hebra inversaPPP1R9BSGCA: 50.166.005–50.175.928, hebra directaSGCACOL1A1: 50.184.101–50.201.704, hebra inversaCOL1A1TMEM92: 50.271.406–50.281.916, hebra directaTMEM92XYLT2: 50.346.080–50.363.138, hebra directaXYLT2MRPL27: 50.367.293–50.373.207, hebra inversaMRPL27EME1: 50.373.215–50.383.858, hebra directaEME1LRRC59: 50.375.059–50.398.227, hebra inversaLRRC59ACSF2: 50.426.158–50.474.845, hebra directaACSF2CHAD: 50.464.478–50.468.976, hebra inversaCHADRSAD1: 50.478.770–50.486.371, hebra directaRSAD1MYCBPAP: 50.508.409–50.531.501, hebra directaMYCBPAPEPN3: 50.532.543–50.543.750, hebra directaEPN3SPATA20: 50.543.058–50.558.366, hebra directaSPATA20CACNA1G: 50.560.715–50.627.474, hebra directaCACNA1GABCC3: 50.634.609–50.692.631, hebra directaABCC3Diagrama de SGCA: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 1: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 40 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 22 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 50.166.005–50.166.077, 73 basesExón 2: 50.167.368–50.167.487, 120 bases. 3 variantes con una página en el exón 2. VerlasExón 3: 50.167.582–50.167.736, 155 bases. 10 variantes con una página en el exón 3. VerlasExón 4: 50.167.947–50.168.019, 73 bases. 1 variante con una página en el exón 4. VerlasExón 5: 50.168.374–50.168.572, 199 bases. 3 variantes con una página en el exón 5. VerlasExón 6: 50.169.092–50.169.254, 163 bases. 7 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 7: 50.170.143–50.170.351, 209 bases. 1 variante con una página en el exón 7. VerlasExón 8: 50.170.640–50.170.666, 27 basesExón 9: 50.175.257–50.175.449, 193 basesExón 10: 50.175.712–50.175.928, 217 bases123456789105′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,4 kb de los 9,9 kb del gen; 1164 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SGCA

162

posiciones en SGCA donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 9,9 kb de SGCA, incluidos los intrones, y no solo los 1,4 kb de exones.

Variantes con una página (28)

Las variantes de SGCA con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A107Vc.320C>TExón 450.167.954Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.37+6T>CIntrón 150.166.083Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.585-1G>AIntrón 550.169.091Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.957-11C>GIntrón 750.170.629Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
D234Nc.700G>AExón 650.169.207Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
G68Ec.203G>AExón 350.167.627Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
G168Rc.502G>AExón 550.168.490Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
I103Vc.307A>GExón 350.167.731Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
L31Pc.92T>CExón 250.167.422Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
L66Hc.197T>AExón 350.167.621Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 28 variantes de SGCA →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SGCA: sarcoglycan alpha. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sgca

Vancouver

Dante Labs. Gen SGCA: sarcoglycan alpha [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sgca

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