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Rasgo
Diffuse skeletal muscle wasting
Nombre clínico: Generalized amyotrophy
Generalized (diffuse, unlocalized) amyotrophy (muscle atrophy) affecting multiple muscles.
Resumen
- También conocido como
- Generalized muscle degeneration, Muscle atrophy, generalized, Diffuse amyotrophy, Diffuse muscle atrophy, Diffuse muscle wasting, Generalised amyotrophy, Generalised muscle atrophy, Generalised muscle degeneration, Generalized muscle atrophy, Muscle atrophy, diffuse, Muscle atrophy, generalised, Muscular atrophy, generalised, Muscular atrophy, generalized
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Diffuse skeletal muscle wastingHP:0003700
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Obtener mi Genome Test78 genes asociados a Diffuse skeletal muscle wasting
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Diffuse skeletal muscle wasting. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Siempre | En 1 afección |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Siempre | En 1 afección |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | Siempre | En 1 afección |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Siempre | En 1 afección |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Siempre | En 1 afección |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Siempre | En 1 afección |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Siempre | En 1 afección |
| JPH1junctophilin 1 | Siempre | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | Siempre | En 3 afecciones |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Siempre | En 1 afección |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Siempre | En 2 afecciones |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Siempre | En 1 afección |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Siempre | En 2 afecciones |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Siempre | En 1 afección |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| VCPvalosin containing protein | Siempre | En 3 afecciones |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 2 afecciones |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BIN1bridging integrator 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DOK7docking protein 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EXOSC9exosome component 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FUSFUS RNA binding protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GLDNgliomedin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KIF21Akinesin family member 21A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LMNB2lamin B2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NUP88nucleoporin 88 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 38 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SELENONselenoprotein N | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SQSTM1sequestosome 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TTNtitin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MST1macrophage stimulating 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYPNmyopalladin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNF170ring finger protein 170 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TCF4transcription factor 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TPM2tropomyosin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TPM3tropomyosin 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UNC45Bunc-45 myosin chaperone B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | No registrado | En 1 afección |
| BAG3BAG cochaperone 3 | No registrado | En 1 afección |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | No registrado | En 1 afección |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | No registrado | En 1 afección |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | No registrado | En 1 afección |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | No registrado | En 1 afección |
| TK2thymidine kinase 2 | No registrado | En 1 afección |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | No registrado | En 1 afección |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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