Rasgo
Ectopic calcification
Deposition of calcium salts in a tissue or location in which calcification does not normally occur.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Ectopic calcification. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| GNASGNAS complex locus | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LBRlamin B receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CTNNB1catenin beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| STX16syntaxin 16 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
- Speckled calcifications in end part of bone34 genes
- Calcium deposits in joints22 genes
- Cerebellar calcifications12 genes
- Pancreatic calcification8 genes
- Adrenal calcification6 genes
- Hepatic calcification6 genes
- Calcification of cartilage5 genes
- Tracheal calcification5 genes
- Calcinosis cutis4 genes
- Periarticular calcification4 genes
- Skin calcification4 genes
- Abnormal calcification of the wrist bones3 genes
- Calcific stippling3 genes
- Intervertebral disk calcification3 genes
- Laryngeal calcification3 genes
- Retinal calcification3 genes
- Intracranial calcification2 genes
- Cardiovascular calcification1 gen
- Gonadal calcification1 gen
- Intraalveolar nodular calcifications1 gen
- Sternal punctate calcifications1 gen
- Tarsal stippling1 gen
- Calcification of ribs
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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