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Rasgo

Constitutional symptom

A symptom or manifestation indicating a systemic or general effect of a disease and that may affect the general well-being or status of an individual.

HPO HP:0025142

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

9 genes asociados a Constitutional symptom

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Constitutional symptom. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
CALRcalreticulinFrecuente (30–79 %)En 1 afección
CBLCbl proto-oncogeneFrecuente (30–79 %)En 1 afección
JAK2Janus kinase 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptorFrecuente (30–79 %)En 1 afección
RUNX1RUNX family transcription factor 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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