Rasgo
Narrowing and hardening of arteries
Nombre clínico: Atherosclerosis
A condition characterized by patchy atheromas or atherosclerotic plaques which develop in the walls of medium-sized and large arteries and can lead to arterial stenosis with reduced or blocked blood flow.
Resumen
- También conocido como
- Plaque build-up in arteries, Atherosclerotic cardiovascular disease
- Sistema corporal
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Narrowing and hardening of arteries. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| APOA1apolipoprotein A1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ENGendoglin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| LMNAlamin A/C | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WRNWRN RecQ like helicase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LCATlecithin-cholesterol acyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | No registrado | En 1 afección |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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