Rasgo
Winged shoulder blade
Nombre clínico: Scapular winging
Abnormal protrusion of the scapula away from the surface of the back.
Resumen
- También conocido como
- Scapula alata, Winged scapulae, Winged scapulas
- Sistema corporal
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Winged shoulder blade. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ANXA11annexin A11 | Siempre | En 1 afección |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Siempre | En 2 afecciones |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| FBN1fibrillin 1 | Siempre | En 1 afección |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| GYG1glycogenin 1 | Siempre | En 1 afección |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Siempre | En 1 afección |
| LRIF1ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1 | Siempre | En 1 afección |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Siempre | En 1 afección |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Siempre | En 1 afección |
| SGCAsarcoglycan alpha | Siempre | En 2 afecciones |
| SGCDsarcoglycan delta | Siempre | En 2 afecciones |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Siempre | En 1 afección |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Siempre | En 1 afección |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CUL7cullin 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DUX4double homeobox 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FRG1FSHD region gene 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| HMGCS13-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CAPN3calpain 3 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EMDemerin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 70 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| PAX1paired box 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRR12proline rich 12 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SEPTIN9septin 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SGCGsarcoglycan gamma | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMPXsmall muscle protein X-linked | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SQSTM1sequestosome 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TK2thymidine kinase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TTNtitin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| VCPvalosin containing protein | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ANO5anoctamin 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BIN1bridging integrator 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DYSFdysferlin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FLNCfilamin C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GDF11growth differentiation factor 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| JPH1junctophilin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KLHL41kelch like family member 41 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYH2myosin heavy chain 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYPNmyopalladin | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| NEBnebulin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEFLneurofilament light chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TPM2tropomyosin 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TPM3tropomyosin 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VWA1von Willebrand factor A domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNM1Ldynamin 1L | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | No registrado | En 1 afección |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | No registrado | En 1 afección |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | No registrado | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | No registrado | En 1 afección |
| FLNBfilamin B | No registrado | En 1 afección |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | No registrado | En 1 afección |
| PAX3paired box 3 | No registrado | En 1 afección |
| PLIN4perilipin 4 | No registrado | En 1 afección |
| SGCBsarcoglycan beta | No registrado | En 1 afección |
| TNPO3transportin 3 | No registrado | En 1 afección |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | No registrado | En 1 afección |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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