Rasgo
Relatively large head
Nombre clínico: Relative macrocephaly
A relatively mild degree of macrocephaly in which the head circumference is not above two standard deviations from the mean, but appears dysproportionately large when other factors such as body stature are taken into account.
Resumen
- También conocido como
- Disproportionately large head, Macrocephaly, relative
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test76 genes asociados a Relatively large head
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Relatively large head. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Siempre | En 2 afecciones |
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Siempre | En 1 afección |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Siempre | En 1 afección |
| AXIN1axin 1 | Siempre | En 1 afección |
| BGNbiglycan | Siempre | En 1 afección |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Siempre | En 1 afección |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Siempre | En 1 afección |
| CUL7cullin 7 | Siempre | En 1 afección |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Siempre | En 1 afección |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Siempre | En 1 afección |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Siempre | En 4 afecciones |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Siempre | En 1 afección |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Siempre | En 1 afección |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Siempre | En 1 afección |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Siempre | En 1 afección |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Siempre | En 1 afección |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Siempre | En 1 afección |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Siempre | En 1 afección |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Siempre | En 2 afecciones |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Siempre | En 1 afección |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Siempre | En 1 afección |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CEP120centrosomal protein 120 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LBRlamin B receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 36 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MED12mediator complex subunit 12 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NXNnucleoredoxin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SNX14sorting nexin 14 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MEG3maternally expressed 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SATB2SATB homeobox 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | No registrado | En 1 afección |
| CUL4Bcullin 4B | No registrado | En 1 afección |
| FHfumarate hydratase | No registrado | En 1 afección |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | No registrado | En 1 afección |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | No registrado | En 1 afección |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | No registrado | En 1 afección |
| NF1neurofibromin 1 | No registrado | En 1 afección |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | No registrado | En 1 afección |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | No registrado | En 1 afección |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | No registrado | En 1 afección |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | No registrado | En 1 afección |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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