Rasgo
Narrow face
Bizygomatic (upper face) and bigonial (lower face) width are both more than 2 standard deviations below the mean (objective); or, an apparent reduction in the width of the upper and lower face (subjective).
Resumen
- También conocido como
- Decreased breadth of face, Decreased width of face, Thin face, Decreased horizontal dimension of face, Decreased transverse dimension of face, Horizontal deficiency of face, Horizontal hypoplasia of face, Horizontal insufficiency of face, Narrow facies, Thin facies, Transverse deficiency of face, Transverse hypoplasia of face, Transverse insufficiency of face
- Sistema corporal
- Abnormality of head or neck
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test114 genes asociados a Narrow face
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Narrow face. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Siempre | En 1 afección |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Siempre | En 1 afección |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | Siempre | En 1 afección |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Siempre | En 1 afección |
| MED12mediator complex subunit 12 | Siempre | En 2 afecciones |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Siempre | En 1 afección |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Siempre | En 1 afección |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Siempre | En 1 afección |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Siempre | En 1 afección |
| TRAIPTRAF interacting protein | Siempre | En 2 afecciones |
| TSPAN7tetraspanin 7 | Siempre | En 1 afección |
| ATRATR checkpoint kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATRIPATR interacting protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CENPEcentromere protein E | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CEP152centrosomal protein 152 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CEP295centrosomal protein 295 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CEP63centrosomal protein 63 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ELNelastin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| METTL27methyltransferase like 27 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NFIXnuclear factor I X | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NINninein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NOTCH3notch receptor 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
Mostrar 74 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NUP85nucleoporin 85 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PAX3paired box 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PCNTpericentrin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PLK4polo like kinase 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| STX1Asyntaxin 1A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TBL2transducin beta like 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BCORBCL6 corepressor | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| BLMBLM RecQ like helicase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CENPTcentromere protein T | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMSspermine synthase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TPM2tropomyosin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| WRNWRN RecQ like helicase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CFL2cofilin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KLHL41kelch like family member 41 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LMOD3leiomodin 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYPNmyopalladin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEBnebulin | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RFX7regulatory factor X7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RYR1ryanodine receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SATB2SATB homeobox 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TPM3tropomyosin 3 | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTCFCCCTC-binding factor | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | No registrado | En 1 afección |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | No registrado | En 1 afección |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | No registrado | En 1 afección |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | No registrado | En 1 afección |
| FBN1fibrillin 1 | No registrado | En 1 afección |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | No registrado | En 1 afección |
| MTM1myotubularin 1 | No registrado | En 1 afección |
| NGLY1N-glycanase 1 | No registrado | En 1 afección |
| NOGnoggin | No registrado | En 1 afección |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | No registrado | En 1 afección |
| PBX1PBX homeobox 1 | No registrado | En 1 afección |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | No registrado | En 1 afección |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | No registrado | En 1 afección |
| SIX1SIX homeobox 1 | No registrado | En 1 afección |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | No registrado | En 1 afección |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | No registrado | En 1 afección |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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