Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Rasgo

Highly elevated creatine kinase

An increased CPK level between 4X and 50X above the upper normal level.

HPO HP:0030234

Resumen

También conocido como
Highly elevated CPK, Highly elevated creatine phosphokinase, Highly elevated serum CK, Highly elevated serum CPK, Highly elevated serum phosph-CK
Sistema corporal
Laboratory abnormality

14 genes asociados a Highly elevated creatine kinase

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Highly elevated creatine kinase. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
CD40LGCD40 ligandSiempreEn 1 afección
DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatorySiempreEn 1 afección
FDX2ferredoxin 2SiempreEn 1 afección
LAMA2laminin subunit alpha 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
LPIN1lipin 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase IMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase IIIMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEFMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
PYGMglycogen phosphorylase, muscle associatedMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
SNUPNsnurportin 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ANO5anoctamin 5Frecuente (30–79 %)En 1 afección
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase AFrecuente (30–79 %)En 1 afección
LMNAlamin A/CFrecuente (30–79 %)En 1 afección
POPDC3popeye domain cAMP effector 3No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Elevated blood creatine phosphokinase

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test