Rasgo
Rectum protrudes through anus
Nombre clínico: Rectal prolapse
Protrusion of the rectal mucous membrane through the anus.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the digestive system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Rectum protrudes through anus. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Siempre | En 1 afección |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DYMdymeclin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ELNelastin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| INSRinsulin receptor | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LMNAlamin A/C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DCTN4dynactin subunit 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EDNRAendothelin receptor type A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HFEhomeostatic iron regulator | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HMOX1heme oxygenase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| METTL27methyltransferase like 27 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYH11myosin heavy chain 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 22 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| PTENphosphatase and tensin homolog | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RFC2replication factor C subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SERPINA1serpin family A member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMAD4SMAD family member 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STK11serine/threonine kinase 11 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| STX1Asyntaxin 1A | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TBL2transducin beta like 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TMEM270transmembrane protein 270 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TNXBtenascin XB | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| BCORBCL6 corepressor | No registrado | En 1 afección |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | No registrado | En 1 afección |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | No registrado | En 1 afección |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | No registrado | En 1 afección |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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