Rasgo
Loss of fat tissue in localized area
Nombre clínico: Lipoatrophy
Localized loss of fat tissue.
Resumen
- También conocido como
- Atrophy of fat, Loss of fat tissue in localised area
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Loss of fat tissue in localized area. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| FBN1fibrillin 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| PLIN1perilipin 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Siempre | En 1 afección |
| ACTBactin beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | Muy frecuente (80–99 %) | En 6 afecciones |
| LMNB2lamin B2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| WRNWRN RecQ like helicase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CLMPCXADR like cell adhesion molecule | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ACTN2actinin alpha 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BAG3BAG cochaperone 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BAG5BAG cochaperone 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CRYABcrystallin alpha B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DESdesmin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DMDdystrophin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DOLKdolichol kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DSG2desmoglein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DSPdesmoplakin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FKTNfukutin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FLNCfilamin C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| JPH2junctophilin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LDB3LIM domain binding 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 41 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| LMOD2leiomodin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYH6myosin heavy chain 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYH7myosin heavy chain 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYPNmyopalladin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NRAPnebulin related anchoring protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PLNphospholamban | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRDM16PR/SET domain 16 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PSEN1presenilin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PSEN2presenilin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SGCDsarcoglycan delta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TCAPtitin-cap | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMPOthymopoietin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TPM1tropomyosin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TTNtitin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VCLvinculin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | No registrado | En 1 afección |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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