Rasgo
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
Nombre clínico: Atrioventricular block
Delayed or lack of conduction of atrial depolarizations through the atrioventricular node to the ventricles.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the cardiovascular system
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page$trait$nameLea los genes vinculados a Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart, y el resto de su genoma, con una sola prueba.
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Obtener mi Genome Test41 genes asociados a Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Siempre | En 1 afección |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DESdesmin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GLAgalactosidase alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TTRtransthyretin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACTN2actinin alpha 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CAPNS1calpain small subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CASQ2calsequestrin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EMDemerin | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FLNCfilamin C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNH2potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RYR2ryanodine receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC4A3solute carrier family 4 member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TFR2transferrin receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TLL1tolloid like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMEM43transmembrane protein 43 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRDNtriadin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TTNtitin | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | No registrado | En 1 afección |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | No registrado | En 1 afección |
| SCN4Bsodium voltage-gated channel beta subunit 4 | No registrado | En 1 afección |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | No registrado | En 2 afecciones |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | No registrado | En 1 afección |
Mostrar 1 gen más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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