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Gen

SGCG

sarcoglycan gamma

Resumen

Localización citogenética
13q12.12
Coordenadas
Cromosoma 13: 23.180.979–23.325.162 (GRCh38)
Exones
8 exones en 144,2 kb
Proteína
291 aminoácidos
También conocido como
SCARMD2, DAGA4, SCG3, DMDA, TYPE, A4, MGC130048
Símbolos anteriores
DMDA1, MAM, LGMD2C
Transcrito MANE Select
ENST00000218867.4NM_000231.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Miocardiopatía dilatada

    • Agrandamiento y debilitamiento del ventrículo izquierdo no explicados por una enfermedad de las arterias coronarias o de las válvulas; las formas hereditarias implican TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN y otros muchos genes, e incluyen el síndrome de Barth y las distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

      • 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Conocer una causa genética favorece una monitorización cardíaca más temprana y el cribado familiar, y en genes con un alto riesgo de arritmia, como LMNA, FLNC y RBM20, orienta las decisiones sobre la monitorización del ritmo y los desfibriladores implantables.

  • Distrofia muscular de cinturas

    • La distrofia muscular de cinturas comprende un conjunto de numerosos subtipos con diferentes patrones de herencia (cuya validez diagnóstica también varía). Se recomienda a las personas portadoras de variantes relacionadas con esta afección que consulten a un especialista musculoesquelético para obtener un diagnóstico definitivo.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

Estructura de SGCG

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 13, con un corchete donde se ubica SGCG. SGCG y 3 genes cercanos en el cromosoma 13, desde 22.753.071 hasta 23.753.070.Cromosoma 1313q12.12p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3422,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbSGCG: 23.180.979–23.325.162, hebra directaSGCGSACS: 23.288.689–23.433.763, hebra inversaSACSTNFRSF19: 23.570.194–23.676.105, hebra directaTNFRSF19MIPEP: 23.730.000–23.889.448, hebra inversaMIPEPDiagrama de SGCG: 8 exones en la hebra directa del cromosoma 13Exón 2: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 23.180.979–23.181.075, 97 basesExón 2: 23.203.695–23.203.889, 195 bases. 4 variantes con una página en el exón 2. VerlasExón 3: 23.234.611–23.234.712, 102 basesExón 4: 23.250.630–23.250.717, 88 basesExón 5: 23.279.359–23.279.478, 120 basesExón 6: 23.295.415–23.295.487, 73 bases. 2 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 7: 23.320.637–23.320.760, 124 basesExón 8: 23.324.368–23.325.162, 795 bases. 2 variantes con una página en el exón 8. Verlas123456785′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,6 kb de los 144,2 kb del gen; 876 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de SGCG

96

posiciones en SGCG en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 144,2 kb de SGCG, incluidos los intrones, y no solo los 1,6 kb de exones.

Variantes con una página (10)

Las variantes de SGCG con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
c.195_195+3delExón 223.203.888Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.579-2A>GIntrón 623.320.635Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.703-1G>CIntrón 723.324.367Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
C283Yc.848G>AExón 823.324.513Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
E176Xc.526G>TExón 623.295.435Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
E263Kc.787G>AExón 823.324.452Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
F175Lfs*20c.525delExón 623.295.429Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
G30Wfs*30c.87dupExón 223.203.780Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
L53Pc.158T>CExón 223.203.852Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
R34Pc.101G>CExón 223.203.795Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a SGCG

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SGCG puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SGCG: sarcoglycan gamma. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sgcg

Vancouver

Dante Labs. Gen SGCG: sarcoglycan gamma [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sgcg

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