Rasgo
Hyperkeratosis
Hyperkeratosis is a histopathological term defining a thickened stratum corneum and may be present in many different skin conditions, with many possible overlaps. Hyperkeratosis refers to the increased thickness of the stratum corneum, the outer layer of the skin. Hyperkeratosis is subclassified as orthokeratotic or parakeratotic. Orthokeratotic hyperkeratosis refers to the thickening of the keratin layer with preserved keratinocyte maturation, while parakeratotic hyperkeratosis shows retained nuclei as a sign of delayed maturation of keratinocytes.
Resumen
- También conocido como
- Epidermal hyperkeratosis
- Sistema corporal
- Abnormality of the integument
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Obtener mi Genome Test148 genes asociados a Hyperkeratosis
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Hyperkeratosis. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ADAM10ADAM metallopeptidase domain 10 | Siempre | En 1 afección |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Siempre | En 3 afecciones |
| CASTcalpastatin | Siempre | En 1 afección |
| CERS3ceramide synthase 3 | Siempre | En 1 afección |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Siempre | En 1 afección |
| DSPdesmoplakin | Siempre | En 1 afección |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Siempre | En 1 afección |
| EXPH5exophilin 5 | Siempre | En 1 afección |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Siempre | En 4 afecciones |
| GLSglutaminase | Siempre | En 1 afección |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Siempre | En 1 afección |
| JUPjunction plakoglobin | Siempre | En 1 afección |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Siempre | En 2 afecciones |
| KRT10keratin 10 | Siempre | En 3 afecciones |
| KRT83keratin 83 | Siempre | En 1 afección |
| LIPNlipase family member N | Siempre | En 2 afecciones |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Siempre | En 2 afecciones |
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | Siempre | En 1 afección |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Siempre | En 1 afección |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Siempre | En 2 afecciones |
| OSBPL2oxysterol binding protein like 2 | Siempre | En 1 afección |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Siempre | En 1 afección |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Siempre | En 1 afección |
| RAG1recombination activating 1 | Siempre | En 1 afección |
| RAG2recombination activating 2 | Siempre | En 1 afección |
| RIGIRNA sensor RIG-I | Siempre | En 1 afección |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Siempre | En 2 afecciones |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Siempre | En 1 afección |
| VEGFCvascular endothelial growth factor C | Siempre | En 1 afección |
| WNT10AWnt family member 10A | Siempre | En 1 afección |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
Mostrar 108 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FLGfilaggrin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GLAgalactosidase alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IL17Finterleukin 17F | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| INSRinsulin receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| KRT1keratin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| KRT14keratin 14 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| KRT16keratin 16 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KRT5keratin 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| KRT9keratin 9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MVKmevalonate kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| NEU1neuraminidase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PEPDpeptidase D | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PMVKphosphomevalonate kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| STSsteroid sulfatase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TATtyrosine aminotransferase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TGM1transglutaminase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TP63tumor protein p63 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CDSNcorneodesmosin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| KRT74keratin 74 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| POFUT1protein O-fucosyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WRNWRN RecQ like helicase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CD28CD28 molecule | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDH3cadherin 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DIP2BDIP2 acetate--CoA ligase B (putative) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DOLKdolichol kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HDAC6histone deacetylase 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LSSlanosterol synthase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MDFICMyoD family inhibitor domain containing | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TYRtyrosinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | No registrado | En 1 afección |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | No registrado | En 1 afección |
| CSTAcystatin A | No registrado | En 1 afección |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | No registrado | En 1 afección |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | No registrado | En 1 afección |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | No registrado | En 1 afección |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | No registrado | En 1 afección |
| KITLGKIT ligand | No registrado | En 1 afección |
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | No registrado | En 1 afección |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | No registrado | En 1 afección |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | No registrado | En 1 afección |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | No registrado | En 1 afección |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | No registrado | En 1 afección |
| SERPINB8serpin family B member 8 | No registrado | En 1 afección |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | No registrado | En 1 afección |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | No registrado | En 1 afección |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | No registrado | En 1 afección |
| ZNF750zinc finger protein 750 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
- Follicular hyperkeratosis32 genes
- Hyperkeratotic papule17 genes
- Plantar hyperkeratosis17 genes
- Palmar hyperkeratosis12 genes
- Thickened, discolored skin under nail8 genes
- Generalized hyperkeratosis7 genes
- Orthokeratotic hyperkeratosis7 genes
- Cobblestone-like hyperkeratosis5 genes
- Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas5 genes
- Hyperparakeratosis4 genes
- Perifollicular hyperkeratosis2 genes
- Gingival hyperkeratosis1 gen
- Hyperkeratosis over edematous areas1 gen
- Hyperkeratosis with erythema1 gen
- Periorificial hyperkeratosis1 gen
- Streaks of hyperkeratosis along each finger onto the palm1 gen
- Subungual hyperkeratotic fragments1 gen
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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