Rasgo
Dermal translucency
An abnormally increased ability of the skin to permit light to pass through (translucency) such that subcutaneous structures such as veins display an increased degree of visibility.
Resumen
- También conocido como
- Translucent skin
- Sistema corporal
- Abnormality of the integument
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Read the genes linked to Dermal translucency, and the rest of your genome, with one test.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome Test33 genes asociados a Dermal translucency
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Dermal translucency. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Siempre | En 1 afección |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Siempre | En 2 afecciones |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Siempre | En 1 afección |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Siempre | En 1 afección |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Siempre | En 3 afecciones |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Siempre | En 1 afección |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Siempre | En 1 afección |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ELNelastin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBLN5fibulin 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FOCADfocadhesin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MSL2MSL complex subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRDM5PR/SET domain 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMAD2SMAD family member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMAD3SMAD family member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZNF469zinc finger protein 469 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas