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Rasgo
Abnormality of the chest
Nombre clínico: Abnormal thorax morphology
Any abnormality of the thorax (the region of the body formed by the sternum, the thoracic vertebrae and the ribs).
Resumen
- También conocido como
- Abnormality of the thorax, Structural abnormality of the chest wall
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormality of the chestHP:0000765
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormality of the chest. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| LMNAlamin A/C | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| WRNWRN RecQ like helicase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CPLX1complexin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KLHL40kelch like family member 40 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KLHL41kelch like family member 41 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LMOD3leiomodin 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NEBnebulin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NF1neurofibromin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NOTCH3notch receptor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SFTPBsurfactant protein B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SFTPCsurfactant protein C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TPM3tropomyosin 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VDRvitamin D receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HIRAhistone cell cycle regulator | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAFMAF bZIP transcription factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SETBP1SET binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 9 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| TBX1T-box transcription factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 | No registrado | En 1 afección |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | No registrado | En 1 afección |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | No registrado | En 1 afección |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | No registrado | En 1 afección |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | No registrado | En 1 afección |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
- Abnormality of the sternum57 genes
- Shorter than typical length between neck and abdomen51 genes
- Small chest47 genes
- Abnormal collarbone32 genes
- Abnormality of the shoulder17 genes
- Abnormality of the rib cage11 genes
- Abnormal thoracic spine morphology2 genes
- Abnormality of the shoulder blade2 genes
- Absent/small outermost thorax bone2 genes
- Thoracoabdominal wall defect1 gen
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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