Rasgo
High blood uric acid level
Nombre clínico: Hyperuricemia
The concentration of uric acid in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Resumen
- También conocido como
- Elevated uric acid concentration, Elevated uric acid level, Elevated uric acid level in blood, Hyperuricaemia, Increased uric acid concentration, Increased uric acid level, Increased uric acid level in blood
- Sistema corporal
- Laboratory abnormality
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa High blood uric acid level. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CLDN16claudin 16 | Siempre | En 1 afección |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Siempre | En 4 afecciones |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Siempre | En 1 afección |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| SLC17A3solute carrier family 17 member 3 | Siempre | En 1 afección |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ADRA2Aadrenoceptor alpha 2A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LMNAlamin A/C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYCMYC proto-oncogene, bHLH transcription factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UMODuromodulin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| LMAN1lectin, mannose binding 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MCFD2multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ABCG2ATP binding cassette subfamily G member 2 (JR blood group) | No registrado | En 1 afección |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | No registrado | En 1 afección |
| MUC1mucin 1, cell surface associated | No registrado | En 1 afección |
| RENrenin | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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