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Rasgo
Blue discoloration of the skin
Nombre clínico: Cyanosis
Bluish discoloration of the skin and mucosa due to poor circulation or inadequate oxygenation of arterial or capillary blood.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the integument
Blue discoloration of the skinHP:0000961
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Read the genes linked to Blue discoloration of the skin, and the rest of your genome, with one test.
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Obtener mi Genome Test65 genes asociados a Blue discoloration of the skin
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Blue discoloration of the skin. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CAPNS1calpain small subunit 1 | Siempre | En 1 afección |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Siempre | En 1 afección |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Siempre | En 2 afecciones |
| DNM1Ldynamin 1L | Siempre | En 1 afección |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Siempre | En 1 afección |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Siempre | En 1 afección |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Siempre | En 1 afección |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Siempre | En 1 afección |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Siempre | En 1 afección |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Siempre | En 1 afección |
| SFTPCsurfactant protein C | Siempre | En 2 afecciones |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Siempre | En 1 afección |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PLXND1plexin D1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NUP214nucleoporin 214 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PLD1phospholipase D1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SFTPBsurfactant protein B | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC25A3solute carrier family 25 member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FBXO22F-box protein 22 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KLHL7kelch like family member 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 25 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| PUS3pseudouridine synthase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TLL1tolloid like 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GATA4GATA binding protein 4 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GATA6GATA binding protein 6 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TBX20T-box transcription factor 20 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | No registrado | En 1 afección |
| ENGendoglin | No registrado | En 1 afección |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | No registrado | En 1 afección |
| HBBhemoglobin subunit beta | No registrado | En 1 afección |
| MMP21matrix metallopeptidase 21 | No registrado | En 1 afección |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | No registrado | En 1 afección |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | No registrado | En 1 afección |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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