Gen
YY1AP1
YY1 associated protein 1
- HGNC 30935↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000163374↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 55249↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1q22
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 155.659.454–155.688.774 (GRCh38)
- Exones
- 11 exones en 29,3 kb
- Proteína
- 750 aminoácidos
- También conocido como
- YY1AP, HCCA2, YAP
- Transcrito MANE Select
- ENST00000355499.9NM_139119.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún YY1AP1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de YY1AP1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,7 kb de los 29,3 kb del gen; 2253 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen YY1AP1
6
posiciones en YY1AP1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
2 de ellas (33 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
- Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (1 sitio)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma completo cubre los 29,3 kb de YY1AP1, incluidos los intrones, y no solo los 2,7 kb de exones.
Rasgos asociados a YY1AP1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que YY1AP1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the cardiovascular system
- Narrowing of an artery
- Aortic regurgitation
- High blood pressure
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Narrowing of coronary artery
- Patent ductus arteriosus
- Narrowing of carotid artery
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen YY1AP1: YY1 associated protein 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/yy1ap1
Dante Labs. Gen YY1AP1: YY1 associated protein 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/yy1ap1
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