Variantes
Variantes de LMNA
Las 34 variantes de LMNA con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A242V | c.725C>T | Exón 4 | 156.134.890 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| c.768G>A | Exón 4 | 156.134.933 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1157+2T>A | Intrón 6 | 156.136.123 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1608+1G>A | Intrón 9 | 156.137.233 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1698+13C>A | Intrón 10 | 156.137.756 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| E161K | c.481G>A | Exón 2 | 156.130.741 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E317K | c.949G>A | Exón 6 | 156.135.913 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E358K | c.1072G>A | Exón 6 | 156.136.036 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R62G | c.184C>G | Exón 1 | 156.115.102 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R190Q | c.569G>A | Exón 3 | 156.134.458 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R216C | c.646C>T | Exón 4 | 156.134.811 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R249Q | c.746G>A | Exón 4 | 156.134.911 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R249W | c.745C>T | Exón 4 | 156.134.910 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R298C | c.892C>T | Exón 5 | 156.135.268 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R321X | c.961C>T | Exón 6 | 156.135.925 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R331Q | c.992G>A | Exón 6 | 156.135.956 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R335W | c.1003C>T | Exón 6 | 156.135.967 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R349W | c.1045C>T | Exón 6 | 156.136.009 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R377C | c.1129C>T | Exón 6 | 156.136.093 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R377H | c.1130G>A | Exón 6 | 156.136.094 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R377L | c.1130G>T | Exón 6 | 156.136.094 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R453W | c.1357C>T | Exón 7 | 156.136.413 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R471H | c.1412G>A | Exón 8 | 156.136.952 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R482Q | c.1445G>A | Exón 8 | 156.136.985 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R482W | c.1444C>T | Exón 8 | 156.136.984 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R527C | c.1579C>T | Exón 9 | 156.137.203 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R527H | c.1580G>A | Exón 9 | 156.137.204 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R541C | c.1621C>T | Exón 10 | 156.137.666 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R541H | c.1622G>A | Exón 10 | 156.137.667 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R582C | c.1744C>T | Exón 11 | 156.138.533 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R582H | c.1745G>A | Exón 11 | 156.138.534 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| S583L | c.1748C>T | Exón 11 | 156.138.537 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| T528K | c.1583C>A | Exón 9 | 156.137.207 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| T655Nfs*49 | c.1961dup | Exón 11 | 156.138.749 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |