Rasgo
Delayed cranial suture closure
Infants normally have two fontanels at birth, the diamond-shaped anterior fontanelle at the junction of the coronal and sagittal sutures, and the posterior fontanelle at the intersection of the occipital and parietal bones. The posterior fontanelle usually closes by the 8th week of life, and the anterior fontanel closes by the 18th month of life on average. This term applies if there is delay of closure of the fontanelles beyond the normal age.
Resumen
- También conocido como
- Broad late closing cranial sutures, Delayed closure of fontanel, Delayed closure of fontanelles, Delayed closure of fontanels, Delayed closure of the fontanelles, Delayed fontanel closure, Delayed fontanelle closure, Late closing fontanelles, Late closure of fontanelle, Late-closing fontanelle, Open sutures
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Delayed cranial suture closure. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| GINS3GINS complex subunit 3 | Siempre | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | Siempre | En 1 afección |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Siempre | En 1 afección |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ACTBactin beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACTG1actin gamma 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CTNNB1catenin beta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CTSKcathepsin K | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DUOX2dual oxidase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HESX1HESX homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LHX3LIM homeobox 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LHX4LIM homeobox 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MTX2metaxin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PDPNpodoplanin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SKISKI proto-oncogene | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 29 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPENspen family transcriptional repressor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TGthyroglobulin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TPOthyroid peroxidase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ELNelastin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBLN5fibulin 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAFMAF bZIP transcription factor | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNF125ring finger protein 125 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | No registrado | En 1 afección |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | No registrado | En 1 afección |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| CRTAPcartilage associated protein | No registrado | En 1 afección |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| IGF2insulin like growth factor 2 | No registrado | En 1 afección |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | No registrado | En 1 afección |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | No registrado | En 2 afecciones |
| RPS19ribosomal protein S19 | No registrado | En 1 afección |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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