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Rasgo
Small retruded chin
Nombre clínico: Microretrognathia
A form of developmental hypoplasia of the mandible in which the mandible is mislocalised posteriorly.
Resumen
- También conocido como
- Retromicrognathia
Small retruded chinHP:0000308
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Small retruded chin. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Siempre | En 1 afección |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Siempre | En 1 afección |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Siempre | En 1 afección |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Siempre | En 1 afección |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Siempre | En 2 afecciones |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Siempre | En 1 afección |
| CEP55centrosomal protein 55 | Siempre | En 1 afección |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Siempre | En 2 afecciones |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Siempre | En 1 afección |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Siempre | En 1 afección |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Siempre | En 1 afección |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Siempre | En 1 afección |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Siempre | En 2 afecciones |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Siempre | En 1 afección |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Siempre | En 1 afección |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Siempre | En 1 afección |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Siempre | En 1 afección |
| MED16mediator complex subunit 16 | Siempre | En 1 afección |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Siempre | En 1 afección |
| PAX1paired box 1 | Siempre | En 1 afección |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Siempre | En 1 afección |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Siempre | En 1 afección |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Siempre | En 1 afección |
| CTNND2catenin delta 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NFIXnuclear factor I X | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
Mostrar 40 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RELNreelin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPL10ribosomal protein L10 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TASP1taspase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WDR11WD repeat domain 11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GLDNgliomedin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IPO8importin 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIF7kinesin family member 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KPTNkaptin, actin binding protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYH7myosin heavy chain 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRDM13PR/SET domain 13 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RSPO2R-spondin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RTTNrotatin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SELENONselenoprotein N | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TELO2telomere maintenance 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TTNtitin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTCFCCCTC-binding factor | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CEP120centrosomal protein 120 | No registrado | En 1 afección |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | No registrado | En 1 afección |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | No registrado | En 1 afección |
| OCLNoccludin | No registrado | En 1 afección |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | No registrado | En 1 afección |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | No registrado | En 1 afección |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | No registrado | En 1 afección |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | No registrado | En 1 afección |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | No registrado | En 1 afección |
| TMEM70transmembrane protein 70 | No registrado | En 1 afección |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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