Rasgo
Elevated lipids in blood
Nombre clínico: Hyperlipidemia
The concentration of lipid in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Resumen
- También conocido como
- Elevated lipid concentration, Elevated lipid level, Elevated lipid level in blood, Increased lipid concentration, Increased lipid level, Increased lipid level in blood
- Sistema corporal
- Laboratory abnormality
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Elevated lipids in blood. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Siempre | En 1 afección |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Siempre | En 1 afección |
| APOBapolipoprotein B | Siempre | En 1 afección |
| DGAT1diacylglycerol O-acyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Siempre | En 1 afección |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Siempre | En 1 afección |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Siempre | En 1 afección |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| ALBalbumin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GLAgalactosidase alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GNASGNAS complex locus | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MYO5Amyosin VA | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GYS2glycogen synthase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PYGLglycogen phosphorylase L | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LMAN1lectin, mannose binding 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MCFD2multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ACTN4actinin alpha 4 | No registrado | En 1 afección |
| ADCY3adenylate cyclase 3 | No registrado | En 1 afección |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | No registrado | En 1 afección |
| CFHcomplement factor H | No registrado | En 1 afección |
| CFHR1complement factor H related 1 | No registrado | En 1 afección |
Mostrar 5 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CFHR3complement factor H related 3 | No registrado | En 1 afección |
| LPLlipoprotein lipase | No registrado | En 2 afecciones |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | No registrado | En 1 afección |
| NPHS2NPHS2 stomatin family member, podocin | No registrado | En 1 afección |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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