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Rasgo

Short collarbone

Nombre clínico: Short clavicles

Reduced length of the clavicles.

HPO HP:0000894

Resumen

También conocido como
Clavicular hypoplasia, Hypoplastic clavicles, Underdeveloped clavicles
Sistema corporal
Abnormality of the musculoskeletal system

34 genes asociados a Short collarbone

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Short collarbone. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3SiempreEn 1 afección
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2SiempreEn 2 afecciones
FLNAfilamin ASiempreEn 2 afecciones
LMNAlamin A/CSiempreEn 4 afecciones
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24SiempreEn 3 afecciones
RNU12RNA, U12 small nuclearMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
RUNX2RUNX family transcription factor 2Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
DCHS1dachsous cadherin-related 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
TBX5T-box transcription factor 5Frecuente (30–79 %)En 1 afección
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
XYLT1xylosyltransferase 1Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
CBFBcore-binding factor subunit betaA veces (5–29 %)En 1 afección
CDC42BPBCDC42 binding protein kinase betaA veces (5–29 %)En 1 afección
CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4A veces (5–29 %)En 1 afección
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHLA veces (5–29 %)En 1 afección
SALL4spalt like transcription factor 4A veces (5–29 %)En 1 afección
SCARF2scavenger receptor class F member 2A veces (5–29 %)En 1 afección
SRCAPSnf2 related CREBBP activator proteinA veces (5–29 %)En 2 afecciones
ALX4ALX homeobox 4Raro (1–4 %)En 1 afección
MSX2msh homeobox 2Raro (1–4 %)En 2 afecciones
ATP7AATPase copper transporting alphaNo registradoEn 1 afección
B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7No registradoEn 1 afección
BCORBCL6 corepressorNo registradoEn 1 afección
BGNbiglycanNo registradoEn 1 afección
DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1No registradoEn 1 afección
FAT4FAT atypical cadherin 4No registradoEn 1 afección
HOXD13homeobox D13No registradoEn 1 afección
IDUAalpha-L-iduronidaseNo registradoEn 1 afección
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunitNo registradoEn 1 afección
RSPO2R-spondin 2No registradoEn 1 afección
TBX3T-box transcription factor 3No registradoEn 1 afección
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Absent/small collarbone

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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