Rasgo
EMG: axonal abnormality
Electromyographic (EMG) findings characteristic of axonal neuropathy, with normal or slightly decreased nerve conduction velocities, normal or slightly prolonged distal latencies, but significantly reduced motor potentials and sensory amplitudes. There may be spontaneous activity upon needle EMG studies, such as increased insertional activity, positive sharp waves, and fibrillation potentials.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Obtener mi Genome Test6 genes asociados a EMG: axonal abnormality
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa EMG: axonal abnormality. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PDK3pyruvate dehydrogenase kinase 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ANO5anoctamin 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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