Rasgo
Hammertoe
Hyperextension of the metatarsal-phalangeal joint with hyperflexion of the proximal interphalangeal (PIP) joint.
Resumen
- También conocido como
- Hammer toe, Hammertoes
- Sistema corporal
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test63 genes asociados a Hammertoe
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Hammertoe. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Siempre | En 1 afección |
| AEBP1AE binding protein 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Siempre | En 1 afección |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Siempre | En 1 afección |
| GNB4G protein subunit beta 4 | Siempre | En 1 afección |
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | Siempre | En 1 afección |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Siempre | En 2 afecciones |
| PDXKpyridoxal kinase | Siempre | En 1 afección |
| PMP2peripheral myelin protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Siempre | En 1 afección |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Siempre | En 1 afección |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Siempre | En 1 afección |
| SYT2synaptotagmin 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| VCPvalosin containing protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| BCORBCL6 corepressor | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LMNAlamin A/C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NEFLneurofilament light chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RTN2reticulon 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | A veces (5–29 %) | En 5 afecciones |
| REEP1receptor accessory protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 23 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | No registrado | En 1 afección |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | No registrado | En 1 afección |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | No registrado | En 1 afección |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | No registrado | En 1 afección |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | No registrado | En 1 afección |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | No registrado | En 1 afección |
| EGR2early growth response 2 | No registrado | En 1 afección |
| FBN1fibrillin 1 | No registrado | En 1 afección |
| FXNfrataxin | No registrado | En 1 afección |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | No registrado | En 1 afección |
| INF2inverted formin 2 | No registrado | En 1 afección |
| KIF1Bkinesin family member 1B | No registrado | En 1 afección |
| MFN2mitofusin 2 | No registrado | En 1 afección |
| MPZmyelin protein zero | No registrado | En 3 afecciones |
| MYH8myosin heavy chain 8 | No registrado | En 1 afección |
| PRXperiaxin | No registrado | En 1 afección |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | No registrado | En 1 afección |
| SACSsacsin molecular chaperone | No registrado | En 1 afección |
| SBF2SET binding factor 2 | No registrado | En 1 afección |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | No registrado | En 1 afección |
| SPARTspartin | No registrado | En 1 afección |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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