Rasgo
Full cheeks
Increased prominence or roundness of soft tissues between zygomata and mandible.
Resumen
- También conocido como
- Apple cheeks, Big cheeks, Chubby cheeks, Increased size of cheeks, Large cheeks, Puffy cheeks
- Sistema corporal
- Abnormality of head or neck
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test164 genes asociados a Full cheeks
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Full cheeks. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Siempre | En 1 afección |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Siempre | En 1 afección |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Siempre | En 1 afección |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Siempre | En 1 afección |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Siempre | En 1 afección |
| CPEcarboxypeptidase E | Siempre | En 1 afección |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Siempre | En 1 afección |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Siempre | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | Siempre | En 3 afecciones |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Siempre | En 1 afección |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Siempre | En 1 afección |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Siempre | En 2 afecciones |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Siempre | En 1 afección |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Siempre | En 1 afección |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Siempre | En 1 afección |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Siempre | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | Siempre | En 1 afección |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Siempre | En 3 afecciones |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Siempre | En 1 afección |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Siempre | En 1 afección |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Siempre | En 2 afecciones |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Siempre | En 1 afección |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Siempre | En 1 afección |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Siempre | En 2 afecciones |
| WDR19WD repeat domain 19 | Siempre | En 2 afecciones |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 1 afección |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Siempre | En 1 afección |
| ACTBactin beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ACTG1actin gamma 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HDAC9histone deacetylase 9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
Mostrar 124 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| IDUAalpha-L-iduronidase | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| KLHL7kelch like family member 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TCF4transcription factor 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| WDR26WD repeat domain 26 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| B9D1B9 domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| B9D2B9 domain containing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CEP290centrosomal protein 290 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EDN1endothelin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ELNelastin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GNASGNAS complex locus | Frecuente (30–79 %) | En 6 afecciones |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GON4Lgon-4 like | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NOTCH2notch receptor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PCNTpericentrin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RSPO2R-spondin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STX16syntaxin 16 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TCTN1tectonic family member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TCTN2tectonic family member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TCTN3tectonic family member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| WNT3Wnt family member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| FBXO11F-box protein 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GATA4GATA binding protein 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNB2G protein subunit beta 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| KIF11kinesin family member 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MEG3maternally expressed 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PSPHphosphoserine phosphatase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PURApurine rich element binding protein A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SNX14sorting nexin 14 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SONSON DNA and RNA binding protein | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| FBN1fibrillin 1 | No registrado | En 1 afección |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | No registrado | En 1 afección |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | No registrado | En 1 afección |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | No registrado | En 1 afección |
| NEK9NIMA related kinase 9 | No registrado | En 1 afección |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | No registrado | En 1 afección |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | No registrado | En 1 afección |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | No registrado | En 1 afección |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | No registrado | En 1 afección |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | No registrado | En 1 afección |
| WDR35WD repeat domain 35 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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