Rasgo
Myotonia
An involuntary and painless delay in the relaxation of skeletal muscle following contraction or electrical stimulation.
Resumen
- También conocido como
- Delayed relaxation of muscle fibers after contraction, Delayed relaxation of muscle fibres after contraction
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test24 genes asociados a Myotonia
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Myotonia. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Siempre | En 8 afecciones |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| EMDemerin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DMPKDM1 protein kinase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VAPBVAMP associated protein B and C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | No registrado | En 1 afección |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | No registrado | En 2 afecciones |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | No registrado | En 1 afección |
| KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 | No registrado | En 1 afección |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | No registrado | En 1 afección |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | No registrado | En 1 afección |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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