Rasgo
Breakdown of bone
Nombre clínico: Osteolysis
Osteolysis refers to the destruction of bone through bone resorption with removal or loss of calcium.
Resumen
- También conocido como
- Increased bone resorption, Osteolytic defects of bones
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Breakdown of bone. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Siempre | En 1 afección |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KIF1Akinesin family member 1A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NOTCH2notch receptor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TP53tumor protein p53 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| VDRvitamin D receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CAV1caveolin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CCND1cyclin D1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| VCPvalosin containing protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 34 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CBLCbl proto-oncogene | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CEP57centrosomal protein 57 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTNNB1catenin beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTSCcathepsin C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GJB2gap junction protein beta 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MEN1menin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NF1neurofibromin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NOTCH3notch receptor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GATA1GATA binding protein 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Raro (1–4 %) | En 2 afecciones |
| SQSTM1sequestosome 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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