Rasgo
Joint contracture
A limitation in the passive range of motion of a joint resulting from loss of elasticity in the periarticular tissues owing to structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules or skin. A contracture prevents movement of the associated body part.
Resumen
- También conocido como
- Contracture
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test66 genes asociados a Joint contracture
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Joint contracture. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Siempre | En 1 afección |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Siempre | En 1 afección |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Siempre | En 1 afección |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Siempre | En 1 afección |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Siempre | En 1 afección |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Siempre | En 1 afección |
| FCSKfucose kinase | Siempre | En 1 afección |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Siempre | En 1 afección |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Siempre | En 1 afección |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Siempre | En 1 afección |
| LIASlipoic acid synthetase | Siempre | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | Siempre | En 1 afección |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Siempre | En 1 afección |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Siempre | En 1 afección |
| SNUPNsnurportin 1 | Siempre | En 1 afección |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Siempre | En 1 afección |
| TPM2tropomyosin 2 | Siempre | En 1 afección |
| TTNtitin | Siempre | En 1 afección |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BGNbiglycan | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FBN1fibrillin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KLHL7kelch like family member 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 26 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COASYCoenzyme A synthase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EXOSC8exosome component 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FLNCfilamin C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GSCgoosecoid homeobox | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TNPO3transportin 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DDCdopa decarboxylase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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