Gen

ZFHX3

zinc finger homeobox 3

Cytogenetisk placering: 16q22.2-q22.3
Koordinater: Kromosom 16: 72.782.885–73.048.128 (GRCh38)
Exoner: 10 exoner fordelt over 265,2 kb
Protein: 3.703 aminosyrer
Også kendt som: ZNF927, FLJ26184
Tidligere symboler: ATBF1, C16orf47
MANE Select-transkript: ENST00000268489.10NM_006885.4
Lokustype: Protein-coding

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/zfhx3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Åbn JSON

Læs ZFHX3 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Autosomale dominante cerebellare ataksier (SCA'er og DRPLA)
- Autosomal dominant cerebellar ataksiAutosomal dominant
  En gruppe dominant arvelige ataksier, herunder SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph sygdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B og DRPLA, forårsaget af repeat-ekspansioner eller punktvarianter i gener såsom ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 og FGF14.
  - 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
  Handlingsrelevans
  Genetisk rådgivning og præsymptomatisk test for slægtninge, fysioterapi og symptomlindring; nogle former, såsom SCA27B, kan reagere på specifik medicin.

Bredere grupperinger

Epilepsi (fuld panel)
- Epilepsi
  Et af 171 gener, der er knyttet til det
  En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.
  - 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er ZFHX3 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 15,8 kb af genets 265,2 kb; 11.112 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af ZFHX3

positioner i ZFHX3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 265,2 kb af ZFHX3, inklusive introner, og ikke kun de 15,8 kb eksoner.

Træk knyttet til ZFHX3

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ZFHX3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the nervous system

Vis 12 træk mere

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ZFHX3-genet: zinc finger homeobox 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/zfhx3

Vancouver

Dante Labs. ZFHX3-genet: zinc finger homeobox 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/zfhx3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

ZFHX3

Oversigt