Gen
TRPM3
transient receptor potential cation channel subfamily M member 3
- HGNC 17992(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000083067(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 80036(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 9q21.12-q21.13
- Koordinater
- Kromosom 9: 70.529.060–71.121.621 (GRCh38)
- Exoner
- 26 exoner fordelt over 592,6 kb
- Protein
- 1.719 aminosyrer
- Også kendt som
- KIAA1616, LTRPC3, GON-2
- MANE Select-transkript
- ENST00000677713.2NM_001366145.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TRPM3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser TRPM3 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er TRPM3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 12,3 kb af genets 592,6 kb; 5.160 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TRPM3
3
positioner i TRPM3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 592,6 kb af TRPM3, inklusive introner, og ikke kun de 12,3 kb eksoner.
Træk knyttet til TRPM3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TRPM3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
Vis 10 træk mere
- Pain insensitivity
- Chiari type I malformation
- Choreoathetosis
- Continuous spike and waves during slow sleep
- Grand mal seizures
- Inability to walk by childhood/adolescence
- Infantile spasms
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Periventricular white matter hyperintensities
- Ventriculomegaly
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TRPM3-genet: transient receptor potential cation channel subfamily M member 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/trpm3
Dante Labs. TRPM3-genet: transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/trpm3
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger