Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

BRPF1

bromodomain and PHD finger containing 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
3p25.3
Koordinater
Kromosom 3: 9.731.735–9.748.015 (GRCh38)
Exoner
14 exoner fordelt over 16,3 kb
Protein
1.220 aminosyrer
Også kendt som
BR140
MANE Select-transkript
ENST00000383829.7NM_001003694.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    Sådan er BRPF1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 3, med en klamme ved BRPF1. BRPF1 og 26 gener i nærheden på kromosom 3, fra 9.239.875 til 10.239.874.Kromosom 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q299,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 MbSRGAP3: 8.980.591–9.363.053, omvendt-strengSRGAP3THUMPD3: 9.362.967–9.389.323, fremadrettet-strengTHUMPD3SETD5: 9.397.609–9.479.240, fremadrettet-strengSETD5LHFPL4: 9.498.361–9.553.862, omvendt-strengLHFPL4MTMR14: 9.649.307–9.702.394, fremadrettet-strengMTMR14CPNE9: 9.703.691–9.729.908, fremadrettet-strengCPNE9BRPF1: 9.731.735–9.748.015, fremadrettet-strengBRPF1OGG1: 9.749.938–9.791.067, fremadrettet-strengOGG1CAMK1: 9.757.341–9.770.606, omvendt-strengCAMK1TADA3: 9.779.964–9.793.011, omvendt-strengTADA3ARPC4: 9.792.484–9.807.704, fremadrettet-strengARPC4ARPC4-TTLL3: 9.793.082–9.835.401, fremadrettet-strengTTLL3: 9.808.086–9.856.087, fremadrettet-strengTTLL3RPUSD3: 9.831.633–9.844.602, omvendt-strengCIDEC: 9.864.169–9.891.008, omvendt-strengCIDECJAGN1: 9.890.569–9.894.349, fremadrettet-strengJAGN1IL17RE: 9.902.612–9.916.402, fremadrettet-strengIL17REIL17RC: 9.917.040–9.933.630, fremadrettet-strengIL17RC: 9.917.116–9.945.385, fremadrettet-strengCRELD1: 9.933.791–9.945.413, fremadrettet-strengPRRT3: 9.939.450–9.952.442, omvendt-strengEMC3: 9.957.217–10.011.202, omvendt-strengEMC3FANCD2: 10.026.370–10.101.937, fremadrettet-strengFANCD2FANCD2OS: 10.081.317–10.108.290, omvendt-strengFANCD2OSBRK1: 10.115.590–10.135.082, fremadrettet-strengBRK1VHL: 10.141.764–10.153.676, fremadrettet-strengVHLIRAK2: 10.164.862–10.243.756, fremadrettet-strengIRAK2Diagram af BRPF1: 14 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 3Exon 2: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 20 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 9.731.735–9.732.138, 404 baserExon 2: 9.734.131–9.734.739, 609 baserExon 3: 9.738.999–9.739.958, 960 baserExon 4: 9.740.779–9.740.941, 163 baserExon 5: 9.741.308–9.741.439, 132 baserExon 6: 9.742.025–9.742.171, 147 baserExon 7: 9.742.944–9.743.253, 310 baserExon 8: 9.743.578–9.743.901, 324 baserExon 9: 9.744.224–9.744.508, 285 baserExon 10: 9.745.008–9.745.155, 148 baserExon 11: 9.745.573–9.745.709, 137 baserExon 12: 9.745.812–9.745.930, 119 baserExon 13: 9.746.300–9.746.454, 155 baserExon 14: 9.747.166–9.748.015, 850 baser124681012145′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 4,7 kb af genets 16,3 kb; 3.663 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest BRPF1

    51

    positioner i BRPF1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 16,3 kb af BRPF1, inklusive introner, og ikke kun de 4,7 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). BRPF1-genet: bromodomain and PHD finger containing 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/brpf1

    Vancouver

    Dante Labs. BRPF1-genet: bromodomain and PHD finger containing 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/brpf1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test