Gen
AFG2A
AAA ATPase AFG2A
- HGNC 18119(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000145375(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 166378(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 4q28.1
- Koordinater
- Kromosom 4: 122.923.078–123.319.433 (GRCh38)
- Exoner
- 16 exoner fordelt over 396,4 kb
- Protein
- 893 aminosyrer
- Også kendt som
- SPAF, AFG2
- Tidligere symboler
- SPATA5
- MANE Select-transkript
- ENST00000274008.5NM_145207.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs AFG2A og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser AFG2A endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er AFG2A opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 8,1 kb af genets 396,4 kb; 2.682 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest AFG2A
86
positioner i AFG2A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 396,4 kb af AFG2A, inklusive introner, og ikke kun de 8,1 kb eksoner.
Træk knyttet til AFG2A
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, AFG2A kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Global developmental delay
- Inability to walk
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Abnormal shape of brain
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
Vis 21 træk mere
- Cerebral hypomyelination
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Poor eye contact
- Severe expressive language delay
- Severe receptive language delay
- Brain degeneration
- CNS hypomyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed CNS myelination
- EEG with frontal sharp slow waves
- Generalized brain degeneration
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Limb dystonia
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). AFG2A-genet: AAA ATPase AFG2A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/afg2a
Dante Labs. AFG2A-genet: AAA ATPase AFG2A [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/afg2a
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger