Gen
ASH1L
ASH1 like histone lysine methyltransferase
- HGNC 19088(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000116539(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 55870(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q22
- Koordinater
- Kromosom 1: 155.335.268–155.562.803 (GRCh38)
- Exoner
- 28 exoner fordelt over 227,5 kb
- Protein
- 2.964 aminosyrer
- Også kendt som
- huASH1, ASH1, ASH1L1, KMT2H
- MANE Select-transkript
- ENST00000392403.8NM_018489.3
- Lokustype
- gene with protein product
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ASH1L og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Intellektuel funktionsnedsættelse
Et af 233 gener, der er knyttet til det
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er ASH1L opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 12 kb af genets 227,5 kb; 8.895 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ASH1L
58
positioner i ASH1L, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 227,5 kb af ASH1L, inklusive introner, og ikke kun de 12 kb eksoner.
Træk knyttet til ASH1L
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ASH1L kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ASH1L-genet: ASH1 like histone lysine methyltransferase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ash1l
Dante Labs. ASH1L-genet: ASH1 like histone lysine methyltransferase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ash1l
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger