SETD5

Kurateret rapport relevant for dette gen

• Intellektuel funktionsnedsættelse

  • Et af 233 gener, der er knyttet til det

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er SETD5 opbygget

Eksoner udgør 6,9 kb af genets 80,5 kb; 4.329 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SETD5

Gener knyttet til de samme sygdomme

• ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Deler 1 sygdom
• ADKadenosine kinaseDeler 1 sygdom
• ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDeler 1 sygdom
• AFF2ALF transcription elongation factor 2Deler 1 sygdom
• AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Deler 1 sygdom
• ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDeler 1 sygdom
• ANK3ankyrin 3Deler 1 sygdom
• ANKRD11ankyrin repeat domain 11Deler 1 sygdom
• AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Deler 1 sygdom
• AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Deler 1 sygdom
• ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 1 sygdom
• ARID1AAT-rich interaction domain 1ADeler 1 sygdom

Træk knyttet til SETD5

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SETD5 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side