Gen
QRICH1
glutamine rich 1
- HGNC 24713↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000198218↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 54870↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3p21.31
- Koordinater
- Kromosom 3: 49.029.707–49.094.071 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner fordelt over 64,4 kb
- Protein
- 776 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ20259, VERBRAS, AB-DIP
- MANE Select-transkript
- ENST00000395443.7NM_198880.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Læs QRICH1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Intellektuel funktionsnedsættelse
Et af 233 gener, der er knyttet til det
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er QRICH1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,3 kb af genets 64,4 kb; 2.331 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest QRICH1
55
positioner i QRICH1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 64,4 kb af QRICH1, inklusive introner, og ikke kun de 3,3 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Deler 1 sygdom
- ADKadenosine kinaseDeler 1 sygdom
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDeler 1 sygdom
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Deler 1 sygdom
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Deler 1 sygdom
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDeler 1 sygdom
- ANK3ankyrin 3Deler 1 sygdom
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Deler 1 sygdom
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Deler 1 sygdom
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Deler 1 sygdom
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 1 sygdom
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADeler 1 sygdom
Træk knyttet til QRICH1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, QRICH1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). QRICH1-genet: glutamine rich 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/qrich1
Dante Labs. QRICH1-genet: glutamine rich 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/qrich1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger