Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

AP1S2

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xp22.2
Koordinater
Kromosom X: 15.825.806–15.854.813 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 29 kb
Protein
160 aminosyrer
Også kendt som
SIGMA1B
Tidligere symboler
MRX59, MRXS5, PGS
MANE Select-transkript
ENST00000672987.1NM_001272071.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    Sådan er AP1S2 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom X, med en klamme ved AP1S2. AP1S2 og 10 gener i nærheden på kromosom X, fra 15.340.310 til 16.340.309.Kromosom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2815,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbVEGFD: 15.345.594–15.384.510, omvendt-strengVEGFDPIR: 15.384.799–15.493.635, omvendt-strengPIRBMX: 15.464.246–15.556.529, fremadrettet-strengBMXACE2: 15.494.290–15.607.236, omvendt-strengACE2: 15.561.047–15.675.608, omvendt-strengCLTRN: 15.627.084–15.675.377, omvendt-strengCLTRNCA5B: 15.688.830–15.788.411, fremadrettet-strengCA5BZRSR2: 15.790.106–15.830.694, fremadrettet-strengZRSR2AP1S2: 15.825.806–15.854.813, omvendt-strengAP1S2GRPR: 16.123.545–16.159.474, fremadrettet-strengGRPRMAGEB17: 16.167.481–16.171.464, fremadrettet-strengMAGEB17Diagram af AP1S2: 6 exoner på omvendt-strengen af kromosom XExon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 15.825.806–15.827.372, 1.567 baserExon 5: 15.828.192–15.828.200, 9 baserExon 4: 15.845.379–15.845.516, 138 baserExon 3: 15.845.903–15.846.011, 109 baserExon 2: 15.852.346–15.852.524, 179 baserExon 1: 15.854.688–15.854.813, 126 baser6543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 2,1 kb af genets 29 kb; 483 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest AP1S2

    12

    positioner i AP1S2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    4 af dem (33 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

    • Low mappability (4 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    En helgenomsanalyse dækker alle 29 kb af AP1S2, inklusive introner, og ikke kun de 2,1 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). AP1S2-genet: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ap1s2

    Vancouver

    Dante Labs. AP1S2-genet: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ap1s2

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test