AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Znak
Retina degeneration
Klinický název: Retinal degeneration
A nonspecific term denoting progressive loss of the retinal pigment epithelium (RPE) and/or neurosensory retinal cells.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Share this page
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/retinal-degeneration.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameRetina degenerationHP:0000546
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Přečtěte si geny spojené s Retina degeneration i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test85 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Retinitis PigmentosaReads 74 of these genesARL6NRLPRPF4ABCA4AGBL5AHRAbout this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 49 of these genesAARS1WWOXACTL6BAP3B2ATP1A2ATP1A3About this report →
- Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related RetinopathyReads 16 of these genesNMNAT1CRB1CRXIMPDH1LRATPRPH2About this report →
- Bardet-Biedl and Alström SyndromesReads 11 of these genesARL6BBS1BBS9LZTFL1BBS2CFAP418About this report →
Show 81 more reports
- Hereditary Macular DystrophiesReads 6 of these genesBEST1PRPH2RLBP1ROM1RP1L1CYP4V2About this report →
- Familial Hemiplegic MigraineReads 3 of these genesATP1A2CACNA1ASCN1AAbout this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 11 of these genesCLN3HGSNATIDUACLN5CLN6GNPTABAbout this report →
- Congenital Stationary Night BlindnessReads 6 of these genesPDE6BPRPH2RHORLBP1SAGCABP4About this report →
- VitreoretinopathyReads 7 of these genesNRLBEST1NR2E3ZNF408KCNJ13CTNNB1About this report →
- Neuronal Ceroid LipofuscinosisReads 5 of these genesCLN3CLN5CLN6PPT1TPP1About this report →
- Alport SyndromeReads 2 of these genesCOL4A3COL4A4About this report →
- Mucolipidoses (ML II, ML III and ML IV)Reads 2 of these genesGNPTABMCOLN1About this report →
- RDH5-Related Retinopathy (Fundus Albipunctatus)Reads 2 of these genesPRPH2RLBP1About this report →
- Stargardt DiseaseReads 2 of these genesABCA4PROM1About this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 7 of these genesAHI1ARL3CC2D2AOFD1TMEM216TMEM67About this report →
- Nephronophthisis and Senior-Løken SyndromeReads 5 of these genesCEP164NEK8TMEM67ZNF423SDCCAG8About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 21 of these genesCLN3PNPLA6AHI1CC2D2ATMEM216CPAbout this report →
- ATP1A2-Related Fetal Akinesia with PolymicrogyriaReads 1 of these genesATP1A2About this report →
- CEP164-Related CiliopathyReads 1 of these genesCEP164About this report →
- CTNNB1 SyndromeReads 1 of these genesCTNNB1About this report →
- CWC27-Related Retinitis Pigmentosa with Skeletal AnomaliesReads 1 of these genesCWC27About this report →
- Dravet SyndromeReads 1 of these genesSCN1AAbout this report →
- FDXR-Related Mitochondrial DisorderReads 1 of these genesFDXRAbout this report →
- HSD10 Mitochondrial DiseaseReads 1 of these genesHSD17B10About this report →
- IFT140-Related CiliopathyReads 1 of these genesIFT140About this report →
- IMPG1-Related Dominant RetinopathyReads 1 of these genesIMPG1About this report →
- IMPG1-Related RetinopathyReads 1 of these genesIMPG1About this report →
- Mucopolysaccharidosis Type I (Hurler and Scheie Syndromes)Reads 1 of these genesIDUAAbout this report →
- NEK8-Related Renal-Hepatic-Pancreatic DysplasiaReads 1 of these genesNEK8About this report →
- OFD1-Related CiliopathyReads 1 of these genesOFD1About this report →
- OPA1-Related Optic AtrophyReads 1 of these genesOPA1About this report →
- PNPLA6-Related Ataxia, Retinal Dystrophy and HypogonadismReads 1 of these genesPNPLA6About this report →
- PROM1-Related Recessive RetinopathyReads 1 of these genesPROM1About this report →
- RDH12-Related Early-Onset Retinal DystrophyReads 1 of these genesRDH12About this report →
- TUBB4B-Related CiliopathyReads 1 of these genesTUBB4BAbout this report →
- Werner SyndromeReads 1 of these genesWRNAbout this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 7 of these genesAHI1CC2D2ATMEM216TMEM67WWOXMTTPAbout this report →
- Usher SyndromeReads 3 of these genesARSGCLRN1USH2AAbout this report →
- DNA Repair DiseaseReads 5 of these genesERCC2ERCC3GTF2H5ERCC6ERCC8About this report →
- Hereditary HypolipoproteinemiasReads 2 of these genesAPOBMTTPAbout this report →
- Complex Neurodevelopmental Disorder With Motor FeaturesReads 2 of these genesCACNA1ACACNA1BAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 10 of these genesFDXRKLHL7DLATLMNAMMACHCOPA1About this report →
- Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)Reads 2 of these genesCPPANK2About this report →
- Polycystic Kidney DiseaseReads 2 of these genesIFT140NEK8About this report →
- Hereditary Optic NeuropathyReads 2 of these genesOPA1ATP1A3About this report →
- Familial HypercholesterolemiaReads 1 of these genesAPOBAbout this report →
- Familial Paget Disease of BoneReads 1 of these genesTNFRSF11BAbout this report →
- Hereditary Episodic AtaxiasReads 1 of these genesCACNA1AAbout this report →
- Inherited Iron Metabolism DisordersReads 1 of these genesCPAbout this report →
- Mucopolysaccharidosis Type III (Sanfilippo Syndrome)Reads 1 of these genesHGSNATAbout this report →
- Thiamine Transporter and Metabolism DisordersReads 1 of these genesSLC19A2About this report →
- Peroxisomal Enzyme Disorders & Refsum DiseaseReads 1 of these genesPHYHAbout this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 4 of these genesDHDDSPOMGNT1ALG6NUS1About this report →
- Intellectual DisabilityReads 6 of these genesSCAPERCLTCCNKSR2NUS1SYNGAP1CTNNB1About this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 2 of these genesOTX2ERCC2About this report →
- Alpha-Mannosidosis and Other GlycoproteinosesReads 1 of these genesMAN2B1About this report →
- Ellis-van Creveld Syndrome and Cranioectodermal DysplasiaReads 1 of these genesIFT43About this report →
- Congenital Muscular DystrophiesReads 2 of these genesPOMKPOMGNT1About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 3 of these genesPNPLA6ZFYVE26SPG11About this report →
- Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus SyndromeReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 2 of these genesPOMGNT1LMNAAbout this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 3 of these genesLMNAAARS1SPG11About this report →
- Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)Reads 2 of these genesATP1A3CACNA1AAbout this report →
- Pyruvate Dehydrogenase & Pyruvate Carboxylase DeficiencyReads 1 of these genesDLATAbout this report →
- Meckel SyndromeReads 1 of these genesTMEM67About this report →
- LipodystrophyReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- HyperlipidemiaReads 1 of these genesAPOBAbout this report →
- Methylmalonic & Propionic AcidemiaReads 1 of these genesMMACHCAbout this report →
- Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis DisordersReads 1 of these genesPEX7About this report →
- Parkinson DiseaseReads 1 of these genesSYNJ1About this report →
- Cutis LaxaReads 1 of these genesATP6V1AAbout this report →
- Leigh SyndromeReads 2 of these genesDLATOPA1About this report →
- Hereditary Corneal DystrophiesReads 1 of these genesMCOLN1About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 2 of these genesAARS1PEX7About this report →
- Homocystinuria & Cobalamin DisordersReads 1 of these genesMMACHCAbout this report →
- Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)Reads 1 of these genesKLHL7About this report →
- Syndromic Complex Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesRNU4-2About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesIFT43About this report →
- Non-Acquired Combined Pituitary Hormone DeficiencyReads 1 of these genesOTX2About this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 1 of these genesSPG11About this report →
- Nephrotic SyndromeReads 1 of these genesCOQ8BAbout this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 2 of these genesMRPL39OPA1About this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 1 of these genesATP1A3About this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 1 of these genesOTX2About this report →
Přečtěte si geny spojené s Retina degeneration i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test225 genů spojených s Retina degeneration
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Retina degeneration vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ARL6ARF like GTPase 6 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ARSGarylsulfatase G | Vždy | U 1 onemocnění |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Vždy | U 1 onemocnění |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Vždy | U 2 onemocnění |
| FDXRferredoxin reductase | Vždy | U 1 onemocnění |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NRLneural retina leucine zipper | Vždy | U 2 onemocnění |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Vždy | U 2 onemocnění |
| POMKprotein O-mannose kinase | Vždy | U 1 onemocnění |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Vždy | U 2 onemocnění |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Vždy | U 1 onemocnění |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| BEST1bestrophin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CEP164centrosomal protein 164 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CLRN1clarin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CRXcone-rod homeobox | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 185 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA1549KIAA1549 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KIZkizuna centrosomal protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KLHL7kelch like family member 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MAKmale germ cell associated kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PRCDphotoreceptor disc component | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PROM1prominin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PRPH2peripherin 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RBP3retinol binding protein 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RHOrhodopsin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RP1L1RP1 like 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SAGS-antigen visual arrestin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TULP1TUB like protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| USH2Ausherin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| WRNWRN RecQ like helicase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CABP4calcium binding protein 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CPceruloplasmin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LCA5lebercilin LCA5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNF113Aring finger protein 113A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACTL6Bactin like 6B | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CLTCclathrin heavy chain | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNM1dynamin 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO28F-box protein 28 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FOXG1forkhead box G1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| APOBapolipoprotein B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CLCC1chloride channel CLIC like 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CLN6CLN6 transmembrane ER protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CTNNB1catenin beta 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PISDphosphatidylserine decarboxylase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RS1retinoschisin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.19-9814e911.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Od 449 $
Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
