Znak
Retina issue
Klinický název: Abnormal retinal morphology
A structural abnormality of the retina.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Abnormal retina, Abnormality of the retina, Anomaly of the retina
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Retina issue, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test16 genů spojených s Retina issue
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Retina issue vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| OPN1SWopsin 1, short wave sensitive | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO22F-box protein 22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KRT25keratin 25 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KRT71keratin 71 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KRT74keratin 74 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LIPHlipase H | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RELNreelin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TK2thymidine kinase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
- Abnormal retinal pigmentation236 genů
- Retina degeneration225 genů
- Noninflammatory retina disease142 genů
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye127 genů
- Abnormality of retina blood vessels113 genů
- Retinal detachment110 genů
- Abnormal chorioretinal morphology34 genů
- Hole in the back of the eye32 genů
- Abnormal macular morphology31 genů
- Retinal dysplasia28 genů
- Retinal bleeding23 genů
- Angioid streaks10 genů
- Subretinal fluid10 genů
- Retinal fold8 genů
- Subretinal deposits7 genů
- Yellow/white retinal lesion7 genů
- Retinoschisis6 genů
- Retinal hamartoma5 genů
- Retinal peau d'orange4 genů
- Retinitis4 genů
- Abnormal retinal nerve fiber layer morphology3 genů
- Retinal tear3 genů
- Sub-RPE deposits2 genů
- Retinal infarction1 gen
- Absent/small retina
- Retinal edema
- Retinal neoplasm
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů