AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Znak
Retinal atrophy
A nonspecific term denoting wasting, especially as a result of degeneration, of the retinal pigment epithelium (RPE) and neurosensory retinal cells.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/retinal-atrophy.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameRetinal atrophyHP:0001105
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Přečtěte si geny spojené s Retinal atrophy i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test145 genů spojených s Retinal atrophy
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Retinal atrophy vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ARSGarylsulfatase G | Vždy | U 1 onemocnění |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Vždy | U 1 onemocnění |
| CTSDcathepsin D | Vždy | U 1 onemocnění |
| FDXRferredoxin reductase | Vždy | U 1 onemocnění |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Vždy | U 2 onemocnění |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Vždy | U 2 onemocnění |
| RHOrhodopsin | Vždy | U 3 onemocnění |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATF6activating transcription factor 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BEST1bestrophin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CEP78centrosomal protein 78 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| CLRN1clarin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 105 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CRXcone-rod homeobox | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA1549KIAA1549 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIZkizuna centrosomal protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KLHL7kelch like family member 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAKmale germ cell associated kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NRLneural retina leucine zipper | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PRCDphotoreceptor disc component | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PROM1prominin 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRPH2peripherin 2 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RBP3retinol binding protein 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RP1L1RP1 like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SAGS-antigen visual arrestin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TULP1TUB like protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| USH2Ausherin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FKTNfukutin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MIR204microRNA 204 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RS1retinoschisin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.17-8666dff2.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů