Cecha
Retina degeneration
Nazwa kliniczna: Retinal degeneration
A nonspecific term denoting progressive loss of the retinal pigment epithelium (RPE) and/or neurosensory retinal cells.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the eye
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Retina degeneration, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test225 genów powiązanych z Retina degeneration
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Retina degeneration. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ARL6ARF like GTPase 6 | Zawsze | W 2 chorobach |
| ARSGarylsulfatase G | Zawsze | W 1 chorobie |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Zawsze | W 1 chorobie |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Zawsze | W 2 chorobach |
| FDXRferredoxin reductase | Zawsze | W 1 chorobie |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NRLneural retina leucine zipper | Zawsze | W 2 chorobach |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Zawsze | W 2 chorobach |
| POMKprotein O-mannose kinase | Zawsze | W 1 chorobie |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Zawsze | W 2 chorobach |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Zawsze | W 1 chorobie |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| BEST1bestrophin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CEP164centrosomal protein 164 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CLRN1clarin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CRXcone-rod homeobox | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 185 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KIAA1549KIAA1549 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KIZkizuna centrosomal protein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KLHL7kelch like family member 7 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| MAKmale germ cell associated kinase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PRCDphotoreceptor disc component | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PROM1prominin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PRPH2peripherin 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| RBP3retinol binding protein 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RHOrhodopsin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RP1L1RP1 like 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SAGS-antigen visual arrestin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TULP1TUB like protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| USH2Ausherin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| WRNWRN RecQ like helicase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CABP4calcium binding protein 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CPceruloplasmin | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LCA5lebercilin LCA5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LMNAlamin A/C | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNF113Aring finger protein 113A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ACTL6Bactin like 6B | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CLTCclathrin heavy chain | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| DNM1dynamin 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| FBXO28F-box protein 28 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| FOXG1forkhead box G1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| APOBapolipoprotein B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CLCC1chloride channel CLIC like 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CLN6CLN6 transmembrane ER protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CTNNB1catenin beta 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PISDphosphatidylserine decarboxylase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RS1retinoschisin 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni