Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Condition report · Metabolic

Familial Hyperlipidemia

A condition characterized by abnormally high levels of lipids (fats), including cholesterol and triglycerides, in the blood, which is a significant risk factor for cardiovascular disease.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Součástí každé sady

Co vaše zpráva obsahuje

Všech 2 onemocnění, která analyzujeme

Hyperlipidemia

Analyzované geny

Známé také jako

hyperlipemia; hyperlipemias; hyperlipidemia (disease); lipemia; lipemias; lipidemia; lipidemias

Zahrnuje 19 příbuzných podtypů ↓
  • cholesterol-ester transfer protein deficiency
  • familial apolipoprotein C-II deficiency
  • familial hypercholesterolemia
  • familial hyperlipidemia
  • familial lipoprotein lipase deficiency
  • homozygous familial hypercholesterolemia
  • hyperalphalipoproteinemia
  • hypercholesterolemia due to cholesterol 7alpha-hydroxylase deficiency
  • hypercholesterolemia, autosomal dominant, 3
  • hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B
  • hypercholesterolemia, familial, 1
  • hypercholesterolemia, familial, 4
  • hyperlipidemia due to hepatic triglyceride lipase deficiency
  • hyperlipidemia, combined, 2
  • hyperlipidemia, familial combined, LPL related
  • hyperlipoproteinemia type 3
  • hyperlipoproteinemia type V
  • hyperlipoproteinemia, type 1D
  • laminopathy type Decaudain-Vigouroux
MONDO:0021187MedGen 5692

Sitosterolemia

Autozomálně recesivní

Caused by variants in ABCG5 or ABCG8, which lead to build-up of plant sterols and can cause very high cholesterol in children, fatty skin deposits (xanthomas) and early heart disease, mimicking familial hypercholesterolemia.

Co se diagnózou změní

Knowing allows a diet low in plant sterols and treatment with ezetimibe, which is specifically effective; statins work less well.

Analyzované geny

Známé také jako

phytosterolemia; plant sterol storage disease; retention of dietary cholesterol and abnormal retention of non-cholesterol sterols in the body; STSL

Zahrnuje 2 příbuzných podtypů ↓
  • sitosterolemia 1
  • sitosterolemia 2
MONDO:0008863Orphanet 101022Orphanet 2882MedGen 87466

Další metabolic conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test