Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Metabolic

Hypolipoproteinemia (Abetalipoproteinemia, Tangier)

Inherited conditions that cause very low levels of LDL or HDL cholesterol, including abetalipoproteinemia, familial hypobetalipoproteinemia, chylomicron retention disease, Tangier disease and LCAT deficiency. Some forms interfere with absorbing fat and fat-soluble vitamins.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Všech 2 onemocnění, která analyzujeme

Hypobetalipoproteinemia

Autozomálně recesivní

Includes abetalipoproteinemia (MTTP), familial hypobetalipoproteinemia (APOB, ANGPTL3) and chylomicron retention disease (SAR1B); severe forms cause fat malabsorption and vitamin E deficiency leading to nerve and retinal damage, while mild carrier forms can simply lower LDL cholesterol and may increase liver fat.

Co se diagnózou změní

Knowing allows a low-fat diet with high-dose vitamin E and other fat-soluble vitamins in the severe forms, which can prevent or limit nerve and eye damage.

Analyzované geny

Zahrnuje 4 příbuzných podtypů ↓
  • abetalipoproteinemia
  • chylomicron retention disease
  • familial hypobetalipoproteinemia 1
  • familial hypobetalipoproteinemia 2
MONDO:0017774Orphanet 31154MedGen 6978

Hypoalphalipoproteinemia

Includes Tangier disease (ABCA1), LCAT deficiency including fish-eye disease, and apolipoprotein A-I deficiency (APOA1), which cause very low HDL cholesterol and can lead to corneal clouding, kidney disease, nerve problems or early heart disease.

Co se diagnózou změní

Knowing explains very low HDL results and supports kidney, eye and cardiovascular monitoring.

Analyzované geny

Zahrnuje 11 příbuzných podtypů ↓
  • apolipoprotein A-I deficiency
  • apolipoprotein A-II deficiency
  • combined ApoA-I and ApoC-III deficiency
  • familial apolipoprotein gene cluster deletion syndrome
  • fish eye disease
  • hypoalphalipoproteinemia, primary, 1
  • hypoalphalipoproteinemia, primary, 2
  • hypoalphalipoproteinemia, primary, 2, intermediate
  • LCAT deficiency
  • Norum disease
  • Tangier disease
MONDO:0017773Orphanet 31153MedGen 57731

Další metabolic conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium