Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RS1

retinoschisin 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp22.13
Souřadnice
Chromozom X: 18 639 688–18 672 108 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 32,4 kb
Protein
224 aminokyselin
Další názvy
XLRS1
Předchozí symboly
RS
Transkript MANE Select
ENST00000379984.4NM_000330.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Vitreoretinopathy

    • Vitreoretinal Degeneration
      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je RS1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom X, se závorkou u RS1. RS1 a 6 genů poblíž na chromozomu X, od 18 155 898 do 19 155 897.Chromozom XXp22.13p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2818,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 MbBEND2: 18 162 931–18 220 886, řetězec zpětnémBEND2SCML2: 18 239 307–18 355 149, řetězec zpětnémSCML2CDKL5: 18 425 581–18 653 629, řetězec dopřednémCDKL5RS1: 18 639 688–18 672 108, řetězec zpětnémRS1PPEF1: 18 675 909–18 828 342, řetězec dopřednémPPEF1PHKA2: 18 889 806–18 984 998, řetězec zpětnémPHKA2ADGRG2: 18 989 307–19 122 962, řetězec zpětnémADGRG2Schéma RS1: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 6: 40 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 38 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 18 639 688–18 642 156, 2 469 bází. 35 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 5: 18 644 430–18 644 625, 196 bází. 21 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 4: 18 647 191–18 647 332, 142 bází. 18 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 3: 18 656 653–18 656 758, 106 bází. 13 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 2: 18 657 640–18 657 665, 26 bází. 3 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 1: 18 672 017–18 672 108, 92 bází. 8 variant se stránkou v exonu 1. Vypsat je6543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3 kb z 32,4 kb genu; 675 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RS1

149

pozic v genu RS1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 32,4 kb genu RS1, včetně intronů, nikoli jen 3 kb exonů.

Varianty se stránkou (108)

Varianty genu RS1 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A18Tc.52G>AExon 118 672 017Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1A>TExon 118 672 068Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.52+1G>AIntron 118 672 016Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.52+1G>CIntron 118 672 016Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.52+1G>TIntron 118 672 016Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.52+2T>AIntron 118 672 015Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.52+2T>CIntron 118 672 015Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.53-1G>AIntron 118 657 666Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.53-713_78+266delIntron 218 657 373Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.78+1G>AIntron 218 657 639Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 108 variant genu RS1 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RS1: retinoschisin 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rs1

Vancouver

Dante Labs. Gen RS1: retinoschisin 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rs1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test