Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Trăsătură
Retina degeneration
Denumire clinică: Retinal degeneration
A nonspecific term denoting progressive loss of the retinal pigment epithelium (RPE) and/or neurosensory retinal cells.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Retina degenerationHP:0000546
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Read the genes linked to Retina degeneration, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu225 de gene asociate cu Retina degeneration
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Retina degeneration. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ARL6ARF like GTPase 6 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ARSGarylsulfatase G | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FDXRferredoxin reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NRLneural retina leucine zipper | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| POMKprotein O-mannose kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| BEST1bestrophin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP164centrosomal protein 164 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CLRN1clarin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CRXcone-rod homeobox | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 185 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KIAA1549KIAA1549 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KIZkizuna centrosomal protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KLHL7kelch like family member 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MAKmale germ cell associated kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PRCDphotoreceptor disc component | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PROM1prominin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PRPH2peripherin 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RBP3retinol binding protein 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RHOrhodopsin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RP1L1RP1 like 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SAGS-antigen visual arrestin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TULP1TUB like protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| USH2Ausherin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WRNWRN RecQ like helicase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CABP4calcium binding protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPceruloplasmin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LCA5lebercilin LCA5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF113Aring finger protein 113A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACTL6Bactin like 6B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CLTCclathrin heavy chain | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNM1dynamin 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FBXO28F-box protein 28 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FOXG1forkhead box G1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| APOBapolipoprotein B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLCC1chloride channel CLIC like 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLN6CLN6 transmembrane ER protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CTNNB1catenin beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PISDphosphatidylserine decarboxylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RS1retinoschisin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni